كيفية معرفة متلازمة داون بالتحاليل: دليل شامل للحامل والأسرة
متلازمة داون (Down Syndrome) هي حالة وراثية تنتج عن خلل في الكروموسومات، وتُعد من أكثر الاضطرابات الجينية شيوعًا عالميًا. يمكن اليوم اكتشافها مبكرًا عبر مجموعة من تحاليل متلازمة داون قبل الولادة أو بعدها. هذا المقال يوضح لك خطوة بخطوة كيفية معرفة متلازمة داون بالتحاليل، مع شرح للطرق المختلفة، مدى دقتها، ومتى يُنصح بإجرائها.
لماذا يتم إجراء تحاليل متلازمة داون؟
الهدف من فحص متلازمة داون للحامل ليس فقط معرفة التشخيص، بل أيضًا دعم الأسرة للاستعداد النفسي والطبي. التشخيص المبكر يساعد على:
- تقديم الرعاية الصحية المناسبة للأم والجنين.
- تجهيز الأسرة للتعامل مع احتياجات خاصة محتملة.
- اتخاذ قرارات طبية مدروسة في الوقت المناسب.
التحاليل قبل الولادة
هناك نوعان رئيسيان من تحاليل متلازمة داون قبل الولادة: فحوصات مسحية (Screening) وفحوصات تشخيصية (Diagnostic).
1. الفحوصات المسحية (Screening Tests)
هذه الفحوصات غير جراحية، تُجرى عادة في الثلث الأول أو الثاني من الحمل:
- فحص الشفافية القفوية: يتم بالسونار لقياس سماكة مؤخرة رقبة الجنين.
- تحليل الدم للحامل: يقيس بروتينات وهرمونات معينة ترتبط باحتمال وجود خلل كروموسومي.
2. اختبار الحمض النووي الجنيني (NIPT تحليل)
يُعتبر من أدق الفحوصات غير الجراحية، حيث يحلل DNA الجنين الموجود في دم الأم. NIPT تحليل قادر على اكتشاف متلازمة داون بنسبة دقة تفوق 99% دون أي خطر على الجنين.
3. الفحوصات التشخيصية
إذا أظهرت الفحوصات المسحية نتيجة مشبوهة، يلجأ الأطباء إلى فحوصات أكثر دقة:
- بزل السلى (Amniocentesis): يتم عبر أخذ عينة من السائل الأمنيوسي وتحليل الكروموسومات.
- أخذ عينة من المشيمة (CVS): تحليل أنسجة المشيمة للكشف عن خلل الكروموسومات.
هذه الفحوصات تُعتبر تحليل متلازمة داون المؤكد لكنها تحمل مخاطر طفيفة مثل الإجهاض.
مدى دقة التحاليل
تختلف الدقة حسب نوع اختبار متلازمة داون:
- الفحوصات المسحية: دقتها متوسطة (70–85%) وتُستخدم لتحديد مستوى الخطورة.
- NIPT تحليل: دقته تفوق 99% لكنه يظل فحصًا مسحيًا.
- بزل السلى والـ CVS: دقة 100% تقريبًا لكنها تحمل مخاطر طفيفة.
التحاليل بعد الولادة
بعد ولادة الطفل، يمكن للطبيب أن يشتبه في وجود أعراض متلازمة داون عبر الفحص السريري. للتأكيد يتم إجراء:
- تحليل الكاريوتايب (Karyotype): تصوير الكروموسومات لتحديد وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21.
- FISH test: اختبار جيني سريع يوضح وجود الخلل الكروموسومي.
متى يُنصح بإجراء التحاليل؟
- إذا كان عمر الأم أكثر من 35 سنة.
- وجود تاريخ عائلي لمتلازمة داون.
- نتائج غير طبيعية في السونار أو الفحوصات الروتينية.
الأبعاد الإنسانية والأخلاقية
لا تقتصر أهمية تشخيص متلازمة داون على الجانب الطبي فقط، بل تشمل أيضًا الدعم النفسي والاجتماعي. فالكشف المبكر يتيح للأسرة التهيؤ لرعاية الطفل ودمجه في المجتمع بشكل صحي وإنساني.
الأسئلة الشائعة
هل يمكن معرفة متلازمة داون قبل الحمل؟
لا يمكن التأكد قبل الحمل، لكن الاستشارة الجينية تساعد في تقييم احتمالات الإصابة.
هل التحاليل خطيرة على الجنين؟
الفحوصات المسحية مثل NIPT آمنة تمامًا، لكن بزل السلى وCVS يحملان مخاطر طفيفة.
هل يمكن أن تكون نتائج التحاليل غير دقيقة؟
نعم، الفحوصات المسحية قد تعطي إنذارات كاذبة، لذا غالبًا يتم تأكيدها بتحليل كروموسومات.